Nghiên cứu tìm các đột biến gene gây thiếu hụt G6PD hồng cầu người

Chủ nhiệm đề tài PGS Nguyễn Thị Ngọc Dao
Đơn vị thực hiện Viện Công nghệ Sinh học
Thời gian thực hiện 2006 - 2008
Tổng kinh phí 140 triệu
Nội dung đề tài

(1) Sử dụng các phương pháp xác định nhanh hoạt tính enzyme máu toàn phần để đánh giá sự thiếu hụt G6PD. (2) Triển khai phương pháp PCR đặc hiệu để phát hiện các đột biến điểm của gene G6PD. (3) Nghiên cứu phân tích gene của người lành và người bệnh ở các dân tộc khác nhau.

Kết quả đạt được

(1) Bằng phương pháp Formazan đã sàng lọc được tổng số 2445 mẫu (Điện Biên: 1710 mẫu, Sơn La: 385 mẫu, Gialai: 350, Hà Nội: 789) trong đó: Dân tộc Thái: 69/950; H.Mông: 3/497; Dao: 3/173; Hà Nhì: 2/8; Kinh: 22/1268; Giarai: 7/228. (2) Đã khảo sát 52 mẫu bằng phương pháp MPTP-PCR ở 4 exon: E2, E9, E11, E12. (3) Exon 2 có 1 mẫu mang đột biến Gaoha, exon 9 có 5 mẫu đột biến Viangchan. (4) Khảo sát 22 mẫu ở exon 11-12 không bị đột biến. (5) Đọc trình tự của 1 mẫu chuẩn và 20 mẫu đột biến: 6 mẫu đều bị đột biến. (6) Phân tích gene của người lành và người bệnh ở các dân tộc khác nhau.

Bản quyền thuộc về Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Địa chỉ: 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội. Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Khi phát hành lại thông tin trên Website cần ghi rõ nguồn: "Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam".