Nghiên cứu đa hình nucleotide đơn (SNP) của một số gen liên quan đến bệnh gút ở người Việt Nam - Mã số đề tài: VAST02.04/17-18

Chủ nhiệm đề tài TS. Nguyễn Thùy Dương
Đơn vị thực hiện Trường Đại học Bách khoa Hà Nội
Thời gian thực hiện 2017 - 2019
Tổng kinh phí 600 triệu đồng
Xếp loại đề tài Xuất sắc
Mục tiêu đề tài

- Xác định tần suất allelmột số điểm SNP của các gen liên quan đến bệnh gút (ABCG2, SLC2A9/SLC22A12, TNFα và TLR4…) trên nhóm bệnh nhân gút và nhóm người khỏe mạnh;
- Xác định mối tương quan giữa tần suất allel của các SNP trong các gen trên với đặc điểm lâm sàng của bệnh gút;
- Xây dựng quy trình dự đoán nguy cơ mắc bệnh gút trên cơ sở xác định SNP liên quan.

Kết quả đạt được

- Về khoa học:

  • Đã tiến hành sàng lọc hồ sơ bệnh án, thu thập và tách chiết DNA tổng số từ 521 mẫu máu gồm 170 mẫu bệnh nhân gút và 351 mẫu đối chứng khoẻ mạnh;
  • Đã thiết kế các cặp mồi đặc hiệu và nhân được các vùng gen chứa 7 đa hình nucleotide đơn rs72552713, rs12505410, rs11231825, rs7932775, rs1800629, rs2149356 và rs1165196 nằm trên 5 gen ABCG2, SLC22A12, TNFα, TLR4 và SLC17A1 với kích thước tương ứng là 166bp, 308bp, 168bp, 325bp, 145bp, 157bp và 470bp;
  • Đã cắt sản phẩm nhân các vùng gen chứa 7 đa hình rs72552713, rs12505410, rs11231825, rs7932775, rs1800629, rs2149356 và rs1165196 nằm trên 5 gen ABCG2, SLC22A12, TNFα, TLR4 và SLC17A1 của 521 mẫu nghiên cứu bằng các enzyme tương ứng RsaI, NsiI, BclI, Eco130I, NcoI, HinfI và TspRI;
  • Đã xác định trình tự các vùng chứa 7 đa hình rs72552713, rs12505410, rs11231825, rs7932775, rs1800629, rs2149356 và rs1165196 nằm trên 5 gen ABCG2, SLC22A12, TNFα, TLR4 và SLC17A1 của 52 mẫu nghiên cứu;
  • Đã xác định tần suất allel các đa hình nucleotide đơn rs72552713, rs12505410, rs11231825, rs7932775, rs1800629, rs2149356 và rs1165196 nằm trên 5 gen ABCG2, SLC22A12, TNFα, TLR4 và SLC17A1 ở quần thể người Việt Nam;
  • Đã xác định được sự tương quan giữa các đa hình nucleotide đơn rs72552713, rs12505410, rs11231825, rs7932775, rs1800629, rs2149356 và rs1165196 nằm trên 5 gen ABCG2, SLC22A12, TNFα, TLR4 và SLC17A1 với nguy cơ mắc bệnh gút và các đặc điểm lâm sàng của bệnh ở quần thể người Việt Nam.

- Về ứng dụng:

  • Kết quả của đề tài là cơ sở để xây dựng quy trình dự đoán nguy cơ mắc bệnh gút dựa trên việc xác định kiểu gen đa hình rs72552713 của gen ABCG2 bằng phương pháp giải trình tự Sanger.

Một số hình ảnh của đề tài:

T5.60.ntduong1

T5.60.ntduong2

Những đóng góp mới

• Đây là nghiên cứu đầu tiên về tương quan giữa các đa hình nucleotide đơn trên 5 gen ABCG2, SLC22A12, TNFα, TLR4 và SLC17A1 với nguy cơ mắc bệnh gút và các đặc điểm lâm sàng của bệnh ở quần thể người Việt Nam. Đề tài đã xây dựng được một quy trình hoàn chỉnh cho phép xác định sớm nguy cơ mắc bệnh gút. Điều này có ý nghĩa lớn trong công tác điều trị lâm sàng và tư vấn di truyền.

Sản phẩm

- Các bài báo đã công bố (liệt kê)

  1. Duong, N. T., Ngoc, N. T., Thang, N. T. M., Phuong, B. T. H., Nga, N. T., Tinh, N. D., ... & Hai, N. V. (2019). Polymorphisms of ABCG2 and SLC22A12 genes associated with gout risk in Vietnamese population. Medicina, 55(1), 8.
  2. Nguyễn Thùy Dương, Nguyễn Doãn Tình, Nguyễn Trần Minh Thắng, Nguyễn Hải Hà, Nông Văn Hải (2018). “Khảo sát mối liên quan của SLC17A1 rs1165196 với bệnh gút ở người Việt Nam”. Tạp chí Công nghệ sinh học 16(3): 407-414.

- Các sản phẩm khác (nếu có):

  • Tham gia đào tạo 01 tiến sỹ
  • 01 quy trình dự đoán nguy cơ mắc bệnh gút dựa trên việc xác định kiểu gen đa hình rs72552713 của gen ABCG2 bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
Địa chỉ ứng dụng

Các cơ sở y tế, bệnh viện có thể ứng dụng kết quả của đề tài trong chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh gút sớm: Bệnh viện Đa khoa Đống Đa, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, Bệnh viện Hữu nghị Việt Xô…

Kiến nghị

Ti?p t?c m? r?ng h??ng nghiên c?u v?i c? m?u l?n h?n và nhi?u SNP/gen khác trên qu?n th? ng??i Vi?t Nam.

Bản quyền thuộc về Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Địa chỉ: 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội. Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Khi phát hành lại thông tin trên Website cần ghi rõ nguồn: "Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam".