Tin Khoa học - Công nghệ quốc tế

Sự khiếm khuyết gen ở người bệnh tự kỷ

.

Tự kỷ là một rối loạn phát triển của hệ thần kinh, biểu hiện của bệnh là chậm phát triển khả năng giao tiếp xã hội, không chú ý đến cuộc sống và có những cử chỉ lặp đi lặp lại như máy. Nguyên nhân của bệnh rất phức tạp và vẫn đang trong quá trình nghiên cứu.

Trong thập kỷ qua, nhiều đột biến gen được chứng minh là có liên quan đến bệnh tự kỷ, trong đó một số làm biến đổi sự biểu hiện của protein có liên quan đến các khớp thần kinh-nơi tiếp giáp giữa các tế bào thần kinh. Bằng cách gây ảnh hưởng đến các khớp thần kinh, những đột biến này dường như làm xáo trộn mạch thần kinh liên quan đến quá trình xử lý các thông tin phức tạp như ngôn ngữ và cử chỉ giao tiếp.

Con chuột đối chứng (01) phát ra âm thanh siêu âm nhiều hơn so với con chuột bị thiếu hụt gen Shank2 (02)

Trong một nghiên cứu gần đây1, nhóm nghiên cứu của Thomas Bourgeron2 đã nghiên cứu tác động sinh học của một số đột biến liên quan đến bệnh tự kỷ của gen SHANK2 - gen mã hóa cấu trúc protein của khớp thần kinh. Các nhà nghiên cứu đã cấy vào các tế bào thần kinh chuột những gen SHANK2 đột biến từ những bệnh nhân tự kỷ.

Biểu hiện của các biến thể gây ra là sự suy giảm số lượng các khớp thần kinh, nhưng điều gì đó đã không xảy ra khi các biến thể của gen Shank2 từ những cá thể khỏe mạnh được cấy trên các tế bào thần kinh của chuột. Nhóm nghiên cứu cũng đã phân tích sự mất cân bằng di truyền (tăng hoặc giảm DNA) của 3 bệnh nhân tự kỷ mang sự thiếu hụt gen Shank2 mà không phải là di truyền từ bố mẹ họ-những người khỏe mạnh. Một lần nữa, sự thiếu hụt gen Shank2 xuất hiện có liên quan đến sự thiếu hụt gen hiếm gặp khác và sự thiếu hụt kép này liên quan đến các rối loạn hệ thần kinh tại vị trí nào đó trong bộ gen, và lần này là di truyền từ bố mẹ khỏe mạnh của họ. Bourgeron cho biết: “Một khả năng có thể là đặc tính di truyền từ bố mẹ khỏe mạnh chính là bước đệm của những đột biến nguy hiểm, bị đánh thức bởi sự có mặt những đột biến gen Shank2 đặc trưng. Và đó là một tập hợp các đột biến có thể trở thành nguyên nhân gây bệnh, và chúng tôi vẫn còn phải tìm hiểu ”.

Trong một nghiên cứu khác mà đội của Bourgeron tham gia3, các nhà nghiên cứu đã phân tích một chuỗi hành vi của một con chuột bị thiếu hụt hoàn toàn gen Shank2.  Elodie Ey2, đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Những con chuột khác thường này thoạt nhìn có vẻ khỏe mạnh bình thường, nhưng hóa ra chúng rất hiếu động – chúng chạy nhanh gấp hai lần so với những con không bị đột biến. Thú vị hơn là, chúng cũng xuất hiện những tương tác xã hội bất thường, trong giao tiếp thì chúng sử dụng ít thời gian hơn và phát ra những âm thanh siêu âm ít hơn so với những con chuột không bị đột biến”.

Nhóm nghiên cứu hi vọng sớm có thể đánh giá được các phương pháp điều trị trên chuột. Elodie Ey cũng cho biết thêm: “Một khi chúng ta biết nhiều hơn về cơ chế phân tử và các vùng não liên quan, chúng ta có thể tìm ra được các tác nhân gây bệnh. Nếu phương pháp này được thực hiện trên những con chuột bị đột biến thì bước tiếp theo sẽ là tìm ra các biện pháp tương đương cho bệnh nhân tự kỷ”.

(Theo CNRS)
 Thanh Hà

Bản quyền thuộc về Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Địa chỉ: 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội. Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Khi phát hành lại thông tin trên Website cần ghi rõ nguồn: "Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam".