Tin Khoa học - Công nghệ quốc tế

Yếu tố di truyền quyết định trọng lượng cơ thể

.

Một nghiên cứu mới lần đầu tiên cho thấy có sự liên kết giữa đột biến gen trong một đoạn gen của hệ gen người với khả năng tăng nguy cơ thiếu cân. 


Hình ảnh minh họa đoạn DNA ở vị trí gen 16p11.2 có liên quan tới sự rối loạn trọng lượng cơ thể người
trên bìa tạp chí Nature ( số 7367
)

Tình trạng bị thiếu cân trầm trọng được xác định khi chỉ số khối cơ thể ở mức dưới 18,5. Đây là mức hiển thị tình trạng sức khỏe đáng báo động. Tình trạng này chiếm khoảng 3,6% dân số ở các nước công nghiệp phát triển và gây ra tỷ lệ tử vong cao gấp đôi so với các đối tượng khỏe mạnh khác.

Yếu tố di truyền quyết định 70% trọng lượng cơ thể, 30 % còn lại phụ thuộc vào các yếu tố môi trường (bao gồm chế độ ăn uống và vận động). Đoạn DNA liên quan đến yếu tố di truyền nằm ở vị trí gen 16p11.2, trên phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16, tồn tại dưới dạng hai bản sao ở hầu hết các cá thể. Tuy nhiên, đoạn DNA này rất dễ xảy ra các biến dị di truyền, chủ yếu là thiếu hụt DNA (thiếu 1 bản sao) hoặc nhân đôi DNA (thành 3 bản sao). "Năm ngoái, chúng tôi đã phát hiện ra rằng sự thiếu hụt gen trên đoạn DNA được nghiên cứu có liên quan đến việc tăng nguy cơ béo phì ở người. Mục đích của cuộc nghiên cứu mới là nhằm đánh giá xem liệu biến dị trái ngược, tức là biến dị nhân đôi DNA -  ở vị trí gen 16p11.2 – có liên quan gì đến việc tăng nguy cơ thiếu cân”, Philippe Froguel, Trưởng nhóm nghiên cứu hợp tác quốc tế1,  Imperial College tại London (Anh) giải thích.

Nghiên cứu về yếu tố di truyền học này có sự tham gia của các nhà nghiên cứu ở cả hai nước Anh ( Imperial College London) và Pháp2, được thực nghiệm trên hơn 95000 người lớn và trẻ em đang sinh sống tại các nước Pháp, Anh, Thụy Sỹ và Mỹ.  Các nhà nghiên cứu đã phát hiện có tổng cộng 138 đối tượng có thêm một bản sao ở vị trí gen 16p11.2. Đối với những người này, nguy cơ bị thiếu cân cao hơn gấp 23 lần ở nam giới và gấp 5 lần ở nữ giới so với người bình thường có 2 bản sao. Froguel nhận xét: " Theo xu hướng thông thường, người ta hay đổ lỗi cho cha mẹ vì những rối loạn cân nặng của trẻ. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng chỉ có rất ít hành vi của các bậc cha mẹ gây ảnh hưởng đến vấn đề này". 

Trong số 28 gen bao quanh vị trí gen 16p11.2, có một số gen được biểu hiện cao trong các tế bào thần kinh và đóng vai trò quan trọng trong việc thực hiện chức năng của bộ não. Những phát hiện mới cho thấy một số gen còn tham gia vào việc điều tiết cảm giác no ở người. Các gen này có thể là nguyên nhân gây ra bệnh béo phì hoặc thiếu cân ở các cá thể. Vì vậy, bước tiếp theo của các nhà nghiên cứu là tập chung vào các gen cá biệt nhằm xác định cơ chế hoạt động, theo đó xác định chính xác cơ chế nhân đôi hay thiếu hụt gen có thể làm tăng hoặc giảm cảm giác no.

Các nhà khoa học cũng đang cố gắng xác định thêm các yếu tố quyết định trọng lượng cơ thể theo di truyền bằng cách nghiên cứu các đoạn gen tiềm năng khác trong hệ gen người. “Cuối cùng, những nghiên cứu này sẽ giúp chúng tôi xây dựng chế độ ăn uống cụ thể đối với những người mang gen đột biến và làm rõ hơn rằng tình trạng thiếu cân hay béo phì không nhất thiết do các yếu tố môi trường quyết định”, Froguel kết luận.  

(Theo CNRS)

Nguyễn Lý-Mai Lan 

  

01.S.Jacquemont et al, “ Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus,” Nature, 2011.478:97-102.

02.Laboratoire génomique et maladies métaboliques (CNRS / Université de Lille-II / Institut Pasteur de Lille).

 

 

Bản quyền thuộc về Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Địa chỉ: 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội. Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Khi phát hành lại thông tin trên Website cần ghi rõ nguồn: "Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam".